Epidermolysis bullosa

Nemoc motýlích křídel

Lucie Regenermelová
15.10.2010

Motýlí křídla v lidech vyvolávají pocit jemnosti a lehkosti. Jen málokdo by si je proto spojoval s nemocí, která přináší nikdy nekončící bolest. Přesto se pro vrozenou a nevyléčitelnou chorobu epidermolysis bullosa congenita vžil název „nemoc motýlích křídel“.

Nemoc motýlích křídel je doposud nevyléčitelné kožní onemocnění epidermolysis bullosa (zkráceně EB), které je způsobeno mutací jedenácti genů. Projevuje se zejména na kůži, na níž se při minimální mechanické zátěži vytvářejí puchýře nebo trhliny. Lidé postižení tímto onemocněním mají kůži křehkou jako motýlí křídla a jakýkoli tlak na jejich kůži je rizikový. Poraněná kůže je velmi citlivá a rány neustále bolí. Dochází k řídnutí a vypadávání vlasů, také ke ztrátě nehtů a zubů.

Pro každého z nás je normální obléknout si třičko bez bolesti, ale pro lidi trpící touto nemocí je bolestivý i tlak nebo tření švu prádla, které způsobí bolavé poranění a puchýře na kůži. Pokud polknou tuhou stravu, mohou si poranit sliznice v dutině ústní, což jim znemožní polknout třeba vlastní sliny. Po deseti až patnáctiminutové chůzi mají na chodidlech puchýře.

Děti si nemohou hrát s ostatními dětmi, protože i obyčejné hračky jim mohou ublížit. Klouzačka se dá přirovnat ke struhadlu a např. jízda na kole je pro dítě s EB takřka nemyslitelná. Denně tráví až tři hodiny ošetřováním poraněné kůže a bolestivých ložisek. Musí si vyvazovat prsty na rukou, aby se oddálil jejich srůst. Tak žijí lidé, postižení epidermolysis bullosa.

Základní formy nemoci motýlích křídel

  • EB simplex

Je nejběžnější a „nejmírnější" forma tohoto onemocnění. Pacient má puchýře a rány na rukou a nohou. Kůže se sice nejizví, ale pacient i tak každodenně pociťuje bolest a značné omezení.

  • Junkční forma EB

Junkční forma nemoci motýlích křídel má několik podtypů, které se liší svou závažností. Obvykle bývá postižena nejen kůže po celém těle, ale také pacientovy průdušky a hrtan. Těžký typ junkční formy často končí smrtí dítěte během prvních měsíců života.

  • Dystrofická forma EB

Dystrofická forma patří mezi nejzávažnější formy tohoto onemocnění a velmi omezuje běžný život člověka. Může mít různé projevy. Je postižena kůže i sliznice pacientů (pacient nemůže polknout své vlastní sliny, puchýře se mohou tvořit v dýchacím a zažívacím ústrojí, často pacientům srůstají prsty na nohou a rukou). V případě srůstu existuje možnost operace, při které dochází k odseparování jednotlivých prstů. Další možností je rehabilitace nebo zvláštní techniky vyvazování prstů.

S dystrofickou formou je úzce spjato zvýšené riziko výskytu spinocelulárního karcinomu, až 70 x vyšší, než u zdravých lidí. Léčba spinocelulárního karcinomu ve většině případů provází nutnost amputací různých částí těla.

Schopnosti lidí s EB

EB je nemoc zasahující takřka celý organismus. Jedná se o komplexní postižení, které může končit smrtí pacienta ve velmi mladém věku. EB však nepostihuje intelekt. Lidé žijící s EB jsou často nadprůměrně inteligentní, velmi bystří a vnímaví. Jejich odvaha a vůle je obdivuhodná, když se statečně perou s osudem a krutým postižením i přes to, že jejich boj proti zákeřné genetické nemoci je v podstatě sysifovský.

Důležité informace o nemoci motýlích křídel

  • EB je velice vzácné onemocnění
  • jedná se o onemocnění genetické, ne nakažlivé
  • nosičem vadného genu může být kdokoliv
  • v současné době neexistuje žádný způsob léčby
  • těžká forma může skončit smrtí člověka v raném věku
  • EB zasahuje kůži pacienta, ne jeho intelekt
  • možností léčby je genová terapie

Možností léčby je genová terapie (to znamená vpravení genetické informace do buněk), která může příznivě ovlivnit (oddálit) průběh nemoci. Doposud se ovšem jedná pouze o experimentální terapii, jejímiž hlavními překážkami jsou technická i finanční náročnost a také etická stránka věci.


Setkali jste se již s nemocí motýlích křídel?

Autor: Lucie Regenermelová

Výherci soutěže s čerstvou kávou Banua
Co si představit pod terapií uměním?

Další články

Boj proti oparům
Opar

Boj proti oparům

19.04.2012

Trpíte na opary? Pak jistě víte, jak takový malý flíček dokáže potrápit. Někteří mají opar každou chvíli, jiní téměř nevědí, co to opar je.

Způsoby aplikace inzulinu
Cukrovka

Způsoby aplikace inzulinu

18.04.2012

Aplikace inzulínu je nezbytná součást léčby některých diabetiků. Takové případy nastávají, když slinivka plní svou funkci minimálně nebo vůbec a je nutné hormon inzulín v těle nahr ...

Časté zvracení kojenců
Zvracení

Časté zvracení kojenců

Když se dítě napije, část mléka volně odteče koutkem úst, povětšinou po změně polohy při odříhnutí, ale někdy i delší dobu po pití, i když si řádně odříhlo. Malí kojenci přibližně ...

Rakovina žaludku - zákeřné onemocnění
Rakovina žaludku

Rakovina žaludku - zákeřné onemocnění

26.11.2010

V dnešní době se velmi často hovoří o důležitosti zdravé stravy. Jedním z důvodů je prevence onemocnění známého jako rakovina žaludku, jinými slovy – zhoubný nádor (karcinom) žalud ...