Nemoc motýlích křídel

Motýlí křídla v lidech vyvolávají pocit jemnosti a lehkosti. Jen málokdo by si je proto spojoval s nemocí, která přináší nikdy nekončící bolest. Přesto se pro vrozenou a nevyléčitelnou chorobu epidermolysis bullosa congenita vžil název „nemoc motýlích křídel“.

Nemoc motýlích křídel je doposud nevyléčitelné kožní onemocnění epidermolysis bullosa (zkráceně EB), které je způsobeno mutací jedenácti genů. Projevuje se zejména na kůži, na níž se při minimální mechanické zátěži vytvářejí puchýře nebo trhliny. Lidé postižení tímto onemocněním mají kůži křehkou jako motýlí křídla a jakýkoli tlak na jejich kůži je rizikový. Poraněná kůže je velmi citlivá a rány neustále bolí. Dochází k řídnutí a vypadávání vlasů, také ke ztrátě nehtů a zubů.

Pro každého z nás je normální obléknout si třičko bez bolesti, ale pro lidi trpící touto nemocí je bolestivý i tlak nebo tření švu prádla, které způsobí bolavé poranění a puchýře na kůži. Pokud polknou tuhou stravu, mohou si poranit sliznice v dutině ústní, což jim znemožní polknout třeba vlastní sliny. Po deseti až patnáctiminutové chůzi mají na chodidlech puchýře.

Děti si nemohou hrát s ostatními dětmi, protože i obyčejné hračky jim mohou ublížit. Klouzačka se dá přirovnat ke struhadlu a např. jízda na kole je pro dítě s EB takřka nemyslitelná. Denně tráví až tři hodiny ošetřováním poraněné kůže a bolestivých ložisek. Musí si vyvazovat prsty na rukou, aby se oddálil jejich srůst. Tak žijí lidé, postižení epidermolysis bullosa.

Základní formy nemoci motýlích křídel

  • EB simplex

Je nejběžnější a „nejmírnější" forma tohoto onemocnění. Pacient má puchýře a rány na rukou a nohou. Kůže se sice nejizví, ale pacient i tak každodenně pociťuje bolest a značné omezení.

  • Junkční forma EB

Junkční forma nemoci motýlích křídel má několik podtypů, které se liší svou závažností. Obvykle bývá postižena nejen kůže po celém těle, ale také pacientovy průdušky a hrtan. Těžký typ junkční formy často končí smrtí dítěte během prvních měsíců života.

  • Dystrofická forma EB

Dystrofická forma patří mezi nejzávažnější formy tohoto onemocnění a velmi omezuje běžný život člověka. Může mít různé projevy. Je postižena kůže i sliznice pacientů (pacient nemůže polknout své vlastní sliny, puchýře se mohou tvořit v dýchacím a zažívacím ústrojí, často pacientům srůstají prsty na nohou a rukou). V případě srůstu existuje možnost operace, při které dochází k odseparování jednotlivých prstů. Další možností je rehabilitace nebo zvláštní techniky vyvazování prstů.

S dystrofickou formou je úzce spjato zvýšené riziko výskytu spinocelulárního karcinomu, až 70 x vyšší, než u zdravých lidí. Léčba spinocelulárního karcinomu ve většině případů provází nutnost amputací různých částí těla.

Schopnosti lidí s EB

EB je nemoc zasahující takřka celý organismus. Jedná se o komplexní postižení, které může končit smrtí pacienta ve velmi mladém věku. EB však nepostihuje intelekt. Lidé žijící s EB jsou často nadprůměrně inteligentní, velmi bystří a vnímaví. Jejich odvaha a vůle je obdivuhodná, když se statečně perou s osudem a krutým postižením i přes to, že jejich boj proti zákeřné genetické nemoci je v podstatě sysifovský.

Důležité informace o nemoci motýlích křídel

  • EB je velice vzácné onemocnění
  • jedná se o onemocnění genetické, ne nakažlivé
  • nosičem vadného genu může být kdokoliv
  • v současné době neexistuje žádný způsob léčby
  • těžká forma může skončit smrtí člověka v raném věku
  • EB zasahuje kůži pacienta, ne jeho intelekt
  • možností léčby je genová terapie

Možností léčby je genová terapie (to znamená vpravení genetické informace do buněk), která může příznivě ovlivnit (oddálit) průběh nemoci. Doposud se ovšem jedná pouze o experimentální terapii, jejímiž hlavními překážkami jsou technická i finanční náročnost a také etická stránka věci.


Setkali jste se již s nemocí motýlích křídel?

Nemoc motýlích křídel patří do témat
  • Chudáci lidi Pavlína 15.10.2010 19:57:17

    Tak to je síla! O tom jsem v životě neslyšela! Snad je to opravdu hodně vzácná nemoc!

    • Re: Chudáci lidi Janča 16.04.2014 19:47:41

      A co zkusit konopnou mast. Ale doma vyrobenou pomaha i na lupenku

  • trava Janča 16.04.2014 19:45:45

    A co takhle zkusit namazat konopnou masti,ale vyrobenou doma tak jak ma byt.i na lupenku pomohla.

  • Kůže pro mořskou vodu? J 02.04.2013 09:16:30

    Jen taková úvaha : Nebylo by lépe lidem s epidemolysou pod vodní hladinou a za vyššího tlaku,vyšší vlhkosti ,zkusilo se to někdy - nějakou obdobu úplného vodního lůžka třeba ve fyziologickém roztoku sladké vody nebo vůbec v mořské vodě?Není právě toto prostředí to co by zmírnilo projevy nemoci?

  • Možnost léčby?Příležitost pro plastickou chirurgii? Jiří Antonín Votýpka 02.04.2013 07:18:30

    Jsem již důchodce a celý život jsem se zabýval a pracoval v oboru lékařské mikrobiologie.Setkával jsem se s nemocemi i smrtí včetně mých tří bratrů.Považoval jsem vždy za výzvu nějak odborně pomoci.Proto jsem se věnoval od roku 1971 vztahu neoplastií a mikrobiologie,posléze "nově " objeveným infekcím člověka.Nyní již stár i nemocen se snažím podle možnosti přispět při ovlivnění bakteriálních nemocí i rostlin a stromů.Reportáže o dětech a lidech trpících motýlí nemocí mě nenechaly klidným.Budu dále studovat okolnosti této nemoci za využití svých omezených znalostí.Dnes,když ještě vím o této nemoci minimum, přesto si myslím že by bylo účelné provádět rozsáhlejší pokusy s léčbou této nemoci.Přesto, že je jasné, že genetické změny jsou jen málo ovlivnitelné domnívám se, že by se dalo pomoci nemocným i dnes.
    Napadá mě, nebylo by možné aby se u nemocných postupovalo jako u silně popálených a po nezbytné úpravě podkoží transplantovat celé oblasti nebo ostrůvky zdravovu lidskou kůží? Nebyla by to cesta kde by mohli pomoci odborníci na popáleniny a plastičtí chirurgové?

  • Ive 04.12.2011 17:34:57

    http://www.facebook.com/media/set/?set=a.290752150952174.85416.100000521741807&type=1


    bohužel ne až tak vzácná

  • příspěvky přírodomilka 15.10.2010 20:29:36

    existuje nějaké nadační konto pro postižené s touto chorobou ???
    děkuji
    J. Janků

Přidat příspěvek k tématu ???

* Povinné pole

Epidermolysis bullosa patří do témat

Adresář

Poradna na téma Epidermolysis bullosa

Diskutujte na téma Epidermolysis bullosa

Píšeme jinde


Zdravě.cz na Facebooku